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Em 8 de julho é celebrado o Dia Nacional da Ciência e o Dia Nacional do Pesquisador. A primeira data foi sancionada em 2001 com a Lei nº 10.221, e a segunda em 2008 com a Lei nº 11.807. Ambas são formas de homenagear a Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência (SBPC) e ainda chamar a atenção para a produção científica do país, estimular os jovens a se interessarem pela área e divulgar o saber científico para a população.

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A ciência é extremamente importante para a sociedade e sua contribuição é inquestionável. É ela que permite que a humanidade compreenda um pouco mais sobre a natureza e possibilita avanços nos mais diversos campos, como saúde, alimentação, ambiente, tecnologia e energia.

Atualmente no Brasil, a ciência não é valorizada e os pesquisadores sofrem com baixos orçamentos para pesquisas. O Ministério da Ciência, Tecnologia e Informação conta com menos da metade do orçamento que possuía em 2015. Em comparação com outros países, os números do Brasil também são baixos. Enquanto a Alemanha investe 3,1% de seu PIB em ciência e tecnologia e a Coreia do Sul, 4,6%, o Brasil investiu, em 2021, apenas 1,2%. Por isso, muitas vezes iniciativas privadas são necessárias para a contribuição na ciência.

Os avanços científicos proporcionam mais qualidade de vida, enriquecendo a sociedade intelectual e culturalmente. Durante a pandemia, todos acompanhamos de perto como a pesquisa científica ajudou a salvar muitas vidas com o rápido desenvolvimento de vacinas contra o vírus da COVID-19.

Outro exemplo de vírus que foi muito bem controlado com os avanços científicos foi o HIV, vírus da imunodeficiência humana. O vírus causador da AIDS foi responsável por uma epidemia nas décadas de 80 e 90 e já infectou mais de 37 milhões de pessoas no mundo. Apesar de ainda não ter cura, as descobertas feitas pela ciência ao longo dos anos permitiram o desenvolvimento de estratégias mais eficazes para a prevenção da doença, entre elas, o uso de preservativos, medicamentos preventivos e o tratamento dos sintomas da doença, promovendo mais expectativa e qualidade de vida para as pessoas portadoras do vírus.

A medicina evoluiu significativamente em suas mais diversas áreas, proporcionando mais qualidade de vida a todos. Agora já podemos fazer até mesmo a detecção precoce de doenças e evitar que algumas delas se desenvolvam.

A genética é uma das frentes que mais evoluiu, dos diagnósticos ao mapeamento genético, a leitura do DNA está se tornando cada vez mais barata e, consequentemente, mais acessível para a sociedade, por meio do Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que pode ser aplicado para diversos fins. Nos seres humanos, a leitura do DNA já tem aplicações diretas em diagnóstico, tratamento de doenças e mesmo outros fins não médicos, como levantamento de ancestralidade, por exemplo.

Hoje o diagnóstico genético já é muito mais rápido, preciso e acessível para todos que precisam. Por exemplo, no laboratório de análises genômicas Mendelics, diversos tipos de câncer hereditário podem ser detectados, ajudando na definição de tratamentos e no aconselhamento genético. Até mesmo doenças raras, como a Doença de Fabry, agora podem ser diagnosticadas em dias, sendo que antes eram necessários anos para um diagnóstico conclusivo.

Também já é possível comprar pela internet testes genéticos para coletar em casa, e que em algumas semanas oferecem resultados fáceis de serem entendidos, como o meuDNA Premium, que mostra possíveis mutações em genes que podem causar doenças como câncer de mama, ovário, próstata, entre outros, além de oferecer resultados sobre a ancestralidade do usuário. Caso seja descoberta a predisposição genética a alguma doença, é importante consultar um médico para planejar estratégias de prevenção antes mesmo que a doença se desenvolva.

A Mendelics é o laboratório-mãe do meuDNA, e, além de oferecer serviços que aproximam a ciência da sociedade, em 10 anos foram feitas 70 publicações científicas, 13.200 submissões ao ClinVar, banco de dados público de variantes genéticas mais importante do mundo. O laboratório também conta com cerca de 40 cientistas em sua equipe.

Assim como cientistas de todo o mundo procuram no DNA respostas para avançar o conhecimento científico de diversas áreas, a Mendelics também aplica sua expertise oferecendo serviços para pesquisa acadêmica no Brasil e na América Latina. O principal serviço é o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), que, em um único ensaio, obtém as sequências codificadoras de proteínas (éxons) dos cerca de 20.000 genes do genoma humano. Também são oferecidos Sequenciamento Completo do Genoma (WGS), SNP-Array, painéis genéticos por NGS, sequenciamento Sanger, dentre outros exames moleculares.

Atualmente, a Mendelics oferece uma ótima alternativa para grupos de pesquisa que precisam do NGS como ferramenta em seus estudos, mas não dispõem de equipamentos ou tecnologia apropriados para a análise genômica de qualidade para seu projeto.

Todos esses avanços só são possíveis graças àqueles que se dedicam à ciência diariamente. Essas pessoas devem ser valorizadas. A pesquisa científica, em qualquer área, contribui para a geração de conhecimento e desenvolvimento da humanidade.